En dehors des examens paracliniques qu'entraînent certaines constatations, deux recherches sont devenues maintenant systématiques : celle d'une hyperphénylalaninémie (encore appelée PCU, phénylcétonurie) par fluorométrie ou Guthrie et celle d'une hypothyroïdie par dosage de la TSH. Dans les deux cas, le dosage se fait à partir d'une goutte de sang. Au troisième jour de vie, après piqûre au talon, quatre à six gouttes de sang sont déposées sur un carton spécial ; il faut veiller à ce que le sang recouvre bien tout le cercle indiqué. Le carton est envoyé au centre régional et les dosages effectués dans un laboratoire agréé.
Rappelons qu'est considéré anormal pour la PCU tout chiffre supérieur à 4 milligrammes par 100 ml, pour l'hypothyroïdie tout chiffre supérieur à 30 micro-unités par ml. Dans les deux cas, il faut refaire rapidement l'examen et poursuivre éventuellement les investigations.
A partir du même carton de dépistage, certaines régions expérimentent un dépistage de mucoviscidose par dosage de la trypsine immunoréactive (éventuellement couplé avec la recherche des principales mutations du gène) ou d'hyperplasie congénitale des surrénales par dosage de la 17-hydroxyprogestérone.
L'examen se terminera par une éventuelle vaccination par le BCG, toujours utile à effectuer en période néonatale notamment si le milieu familial constitue un groupe à risque (gens du voyage, migrants, milieux très défavorisés).
Les résultats de l'examen sont consignés dans le carnet de santé et permettent l'établissement du premier certificat médical obligatoire qui sera envoyé au service départemental de PMI tandis que la famille adressera l'attestation cartonnée à l'organisme qui doit lui verser les prestations familiales.
0 commentaires:
Enregistrer un commentaire