1.1 Fréquence
7 à 8 pour 1000 naissances (soit environ 5000 cas en France).1.2 Etiologie
1.2.1 Causes génétiques (8 à 10% des cas)
1.2.1.1 Aberrations chromosomiques :- Trisomie 21 (40% ont une cardiopathie) ;
- Trisomie 18 (100%) ;
- Syndrome de Turner (35%).
1.2.1.2 Affections génotypiques :
- Autosomiques dominantes (Syndrome de Marfan, phacomatoses, myocardiopathies obstructives familiales) ;
- Autosomiques récessives (mucopolysaccharidoses, maladie de Friedreich) ;
- Récessives liées au sexe (maladie de Duchenne).
1.2.1.3 Cardiopathies familiales :
ex. syndrome de Holt-Oram
1.2.2 Causes exogènes (responsables d'embryopathies)
1.2.2.1 Maladies maternelles :- Virales :
- rubéole (35% de cardiopathies) d'où nécessité de la vaccination
- autres virus parfois invoqués : coxsackie, oreillons, herpès, grippe
- diabète ; L. E. D.
- éthylisme maternel (25% d'embryofoetopathies)
Thalidomide, anti-convulsivants, lithium, acide rétinoïque.
1.2.2.3 Radiations ionisantes (ex. irradiation de Tchernobyl)
Au total, une étiologie n'est retrouvée que dans 15% des cas environ. On invoque donc le plus souvent la notion d'hérédité multifactorielle à seuil (c'est-à-dire une prédisposition héréditaire sur laquelle interviennent des facteurs d'environnement).
1.3 Diagnostic
La démarche diagnostique repose sur les éléments suivants :- Cliniques :
- existence ou non d'une cyanose,
- présence d'un souffle,
- intensité du 2è bruit au foyer pulmonaire.
- volume du coeur,
- vascularisation pulmonaire : augmentée ou diminuée.
- présence d'une hypertrophie ventriculaire.
- l'échocardiogramme bi-dimensionnel et le doppler ont transformé le diagnostic des cardiopathies congénitales.
1.4 Classification
l.4.1 Shunts gauche-droite (50% des cas)
- Communication interventriculaire (25%) ;- Communication interauriculaire (7,5%) ;
- Canal atrioventriculaire (2,5%) ;
- Persistance du canal artériel (15%) ;
- autres :
- Fistule aorto-pulmonaire,
- Fistule coronaro-ventriculaire.
1.4.2 Cardiopathies avec shunt droite-gauche (20%)
1.4.2.1 Shunts droite-gauche exclusifs :- Tétralogie de Fallot (8%) ;
- Trilogie de Fallot ;
- Atrésie tricuspidienne ;
- Anomalie d'Ebstein ;
- Syndrome d'Eisenmenger.
1.4.2.2 Shunts bi-directionnels :
- Transposition des gros vaisseaux ;
- Truncus arteriosus ;
- Ventricule unique ;
- Retour veineux pulmonaire anormal total ;
- Ventricule droit à double issue.
1.4.3 Cardiopathies par obstacle (20 - 25%)
1.4.3.1 Sur la voie gauche :- rétrécissement aortique :
- orificiel ;
- sus et sous-orificiel.
- orificiel ;
- branches.
- rétrécissement pulmonaire.
1.4.4 Autres anomalies
- Malpositions cardiaques ;- Anomalies des coronaires ;
- Anomalies des arcs aortiques.
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