Généralités

1.1 Fréquence

7 à 8 pour 1000 naissances (soit environ 5000 cas en France).

1.2 Etiologie

1.2.1 Causes génétiques (8 à 10% des cas)

1.2.1.1 Aberrations chromosomiques :
 
- Trisomie 21 (40% ont une cardiopathie) ;
- Trisomie 18 (100%) ;
- Syndrome de Turner (35%).
 
1.2.1.2 Affections génotypiques :
 
- Autosomiques dominantes (Syndrome de Marfan, phacomatoses, myocardiopathies obstructives familiales) ;
- Autosomiques récessives (mucopolysaccharidoses, maladie de Friedreich) ;
- Récessives liées au sexe (maladie de Duchenne).
 
1.2.1.3 Cardiopathies familiales :
 
ex. syndrome de Holt-Oram

1.2.2 Causes exogènes (responsables d'embryopathies)

1.2.2.1 Maladies maternelles :
 
- Virales :

•  rubéole (35% de cardiopathies) d'où nécessité de la vaccination
•  autres virus parfois invoqués : coxsackie, oreillons, herpès, grippe

- Maladies chroniques :

• diabète ; L. E. D.
• éthylisme maternel (25% d'embryofoetopathies)

1.2.2.2 Médicaments :
 
Thalidomide, anti-convulsivants, lithium, acide rétinoïque.
 
1.2.2.3 Radiations ionisantes (ex. irradiation de Tchernobyl)
 
Au total, une étiologie n'est retrouvée que dans 15% des cas environ. On invoque donc le plus souvent la notion d'hérédité multifactorielle à seuil (c'est-à-dire une prédisposition héréditaire sur laquelle interviennent des facteurs d'environnement).

1.3 Diagnostic

La démarche diagnostique repose sur les éléments suivants :
- Cliniques :

• existence ou non d'une cyanose,
• présence d'un souffle,
• intensité du 2è bruit au foyer pulmonaire.

- Radiologiques :

• volume du coeur,
• vascularisation pulmonaire : augmentée ou diminuée.

- Electrocardiographiques :

• présence d'une hypertrophie ventriculaire.

- Echographiques :

• l'échocardiogramme bi-dimensionnel et le doppler ont transformé le diagnostic des cardiopathies congénitales.

- Le cathétérisme permet de préciser l'oxymétrie, les pressions intracardiaques et la réalisation des angiographies. Il n est plus pratiqué que dans un but opératoire ou pour permettre un geste interventionnel.

1.4 Classification

l.4.1 Shunts gauche-droite (50% des cas)

- Communication interventriculaire (25%) ;
- Communication interauriculaire (7,5%) ;
- Canal atrioventriculaire (2,5%) ;
- Persistance du canal artériel (15%) ;
- autres :

• Fistule aorto-pulmonaire,
• Fistule coronaro-ventriculaire.

1.4.2 Cardiopathies avec shunt droite-gauche (20%)

1.4.2.1 Shunts droite-gauche exclusifs :
 
- Tétralogie de Fallot (8%) ;
- Trilogie de Fallot ;
- Atrésie tricuspidienne ;
- Anomalie d'Ebstein ;
- Syndrome d'Eisenmenger.
 
1.4.2.2 Shunts bi-directionnels :
 
- Transposition des gros vaisseaux ;
- Truncus arteriosus ;
- Ventricule unique ;
- Retour veineux pulmonaire anormal total ;
- Ventricule droit à double issue.

1.4.3 Cardiopathies par obstacle (20 - 25%)

1.4.3.1 Sur la voie gauche :
 
- rétrécissement aortique :

• orificiel ;
• sus et sous-orificiel.

- coarctation aortique :

• orificiel ;
• branches.

1.4.3.2 Sur la voie droite :
 
- rétrécissement pulmonaire.

1.4.4 Autres anomalies

- Malpositions cardiaques ;
- Anomalies des coronaires ;
- Anomalies des arcs aortiques.

Pr. Almange

Département de cardiologie et maladies vasculaires

CHU de Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35033 Rennes Cedex